Otorrinolaringólogo pediátrico en el Boston Children’s Hospital y
profesor adjunto de Otorrinolaringología en la Harvard Medical School (Estados Unidos)

El Dr. Eliot Shearer es otorrinolaringólogo pediátrico y miembro del Programa de implantes cocleares del Boston Children’s Hospital (BCH), además de investigador principal del Translational Hearing Genomics Lab. En su laboratorio se estudian la genética de la pérdida auditiva y otros trastornos del oído, la nariz y la garganta. Cuenta con el reconocimiento internacional por su trabajo en el desarrollo de una nueva plataforma de pruebas genéticas para el diagnóstico de la pérdida auditiva. Ha publicado también un gran número de artículos de investigación y varios capítulos de libros sobre el tema.

La pérdida auditiva en el siglo XXI y más allá: una nueva era de diagnóstico y tratamiento de precisión mediante la genómica

Nuestra comprensión de la pérdida auditiva ha cambiado radicalmente desde la finalización del proyecto del genoma humano y la aplicación de tecnologías genómicas al estudio de la audición. En el caso de la mayoría de los niños con pérdida auditiva, actualmente podemos establecer un diagnóstico al respecto. Dado que la pérdida auditiva es solamente un síntoma de una diferencia subyacente en el sistema auditivo, su diagnóstico facilita una valiosa información al paciente y a la familia. En el diagnóstico se facilita información sobre el pronóstico de la audición, el riesgo de recurrencia y la evaluación de las causas sindrómicas de la pérdida auditiva. La persona con pérdida auditiva y su familia adquieren un mayor control de la situación una vez que conocen la causa subyacente de esta pérdida. Es importante destacar que, considerando la gran variedad de tratamientos disponibles, un diagnóstico también es fundamental para identificar la mejor opción de tratamiento de la pérdida auditiva. Las genoterapias también son posibles gracias a la mejora del diagnóstico de la pérdida auditiva. En esta conferencia hablaremos de las pruebas genéticas para la pérdida auditiva en el contexto de los enfoques de medicina de precisión en este ámbito. Trataremos también las próximas tecnologías que ayudarán a que avance aún más el campo de la genómica de la pérdida auditiva, incluido el cribado auditivo neonatal genético.

Al final de esta sesión, los alumnos podrán:

1. 1. Describir la importancia de la evaluación genética en el tratamiento de los niños con pérdida auditiva.
2. 2. Facilitar ejemplos de algunas formas sindrómicas frecuentes de la pérdida auditiva.
3. 3. Comparar las terapias moleculares y genéticas de la pérdida auditiva.